Menina com síndrome de Down sorrindo


Eduardo Boulhosa Nassar, Diretor Geral da CSD - Clínica Som Diagnósticos, mantém esse site como forma de difundir maiores informações sobre o assunto, bem como informar as vantagens da ultrassonografia e da Translucência Nucal no diagnóstico dessa síndrome. Caso deseje saber maiores informações sobre o Dr. Eduardo Boulhosa Nassar, acesse a home page pessoal do mesmo clicando aqui.

Introdução

Em 1866, Langdon Down observou que a pele pouco elástica e aparentemente excessiva, o rosto achatado e o nariz pequeno, eram características freqüentes em pacientes com trissomia do cromossomo 21. Na década de 90, constatou-se que esse excesso de pele nos indivíduos portadores da síndrome de Down podia ser identificado no primeiro trimestre da gravidez, por meio da visibilização ultra-sonográfica da TN aumentada. A medida ultra-sonográfica da TN, obtida no período compreendido entre 11–13+6 semanas de gestação e associada à idade materna, oferece um método eficaz de rastreamento da trissomia do cromossomo 21; para uma taxa de teste invasivo de 5%, cerca de 75% das gestações acometidas pela cromossomopatia podem ser identificadas. A inclusão das concentrações séricas maternas da fração livre do bhCG e da PAPP-A (proteína plasmática A associada à gestação), obtidas entre 11–13+6 semanas, permite a detecção de anomalias cromossômicas em 85% a 90% dos casos. Em 2001, observou-se que, em 60% a 70% dos fetos com trissomia do cromossomo 21, o osso nasal não era visível ao exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas. Resultados preliminares sugerem que esse achado, associado à medida da TN e à avaliação bioquímica do soro materno, possa aumentar a taxa de detecção da síndrome de Down para mais de 95%.

Além do seu papel na avaliação do risco de trissomia do cromossomo 21, a medida da TN também pode contribuir para a detecção de outras anomalias cromossômicas, de malformações cardíacas, de displasias esqueléticas e de síndromes genéticas.

Outros benefícios do exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas incluem a confirmação da vitalidade fetal, a datação da gravidez, o diagnóstico precoce de malformações fetais graves e de gestações múltiplas. O exame ultra-sonográfico no primeiro trimestre da gravidez também oferece a possibilidade de determinação da corionicidade, principal fator determinante do prognóstico em gestações múltiplas.

Como na introdução de qualquer nova tecnologia na prática clínica, é essencial que aqueles que irão realizar este exame sejam adequadamente treinados e que seus resultados sejam submetidos a auditoria. A Fetal Medicine Foundation introduziu o processo de treinamento para a realização do exame ultrasonográfico no primeiro trimestre com emissão do respectivo certificado, a fim de facilitar o estabelecimento de um alto padrão nessa prática, em âmbito internacional. O Certificado de Competência no exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas é concedido aos ultra-sonografistas que conseguem realizar esse exame com alto padrão e demonstram bom conhecimento para diagnóstico e conduta quando da ocorrência das condições aqui relatadas.