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Uma clínica de parada para avaliação do risco de anomalias fetais: um relatório do primeiro ano do rastreio prospectivo para anomalias cromossômicas no primeiro trimestre.



Para avaliar a introdução de uma clínica multidisciplinar de um batente para a triagem de anomalias cromossômicas fetais no primeiro trimestre por uma combinação de bioquímica sérica materna e ultra-sonografia proporcionando um risco de anomalias cromossômicas dentro de uma visita à clínica de uma hora.
Uma revisão retrospectiva ano de desempenho na seleção.
Todas as mulheres de assistir a cuidados pré-natais de rotina. A população incluiu 4.190 gestações únicas em mulheres de todas as idades selecionados entre 10 semanas e 3 dias e 13 semanas e 6 dias de gestação entre os períodos de 1 de Junho de 1998 e 31 de Maio de 1999 em um hospital geral distrital clínica pré-natal.
Todas as mulheres agendadas para a clínica de triagem foram oferecidos por uma combinação de soro materno livre beta gonadotrofina coriônica humana (hCG) e gravidez associado às proteínas plasmáticas (PAPP-A) e da translucência nucal. Mulheres com risco aumentado de carregar um feto com trissomia 21 ou trissomia do 18/13 (> ou = 1 em 300 na amostragem) foram oferecidos aconselhamento e de um procedimento invasivo de diagnóstico. Seguir-se o resultado de todas as gravidezes foi realizado.
A taxa de detecção de trissomia 21, trissomia do 18/13 e todos os aneuploides, a taxa de falso positivo, a captação de triagem, a captação de biópsia de vilo corial em mulheres identificadas em maior risco e perda fetal após a biópsia de vilo corial.
No geral 97,6% das mulheres (4088/4190) aceitou rastreamento de primeiro trimestre. A taxa de detecção de trissomia 21 foi de 86% (6/7), de trissomia 18/13 100% (9/9) e para todos os aneuploides 95% (18/19). A morte fetal na apresentação foi encontrado em 1,6% das gestações (69/4, 088). Das mulheres que aceitaram triagem, 6,1% (257/4, 088) apresentado demasiado tarde para medida da translucência nucal fetal e 6,5% das mulheres (271/4, 088) apresentaram muito cedo. A taxa de falsos positivos foi de 6,7% (253/3, 762). A absorção de testes invasivos foi de 83% (207/253).
Triagem pré-natal no primeiro trimestre para anomalias cromossômicas utilizando uma combinação de bioquímica sérica materna e da translucência nucal pode alcançar taxas de detecção superior a 90%. Estes serviços podem ser prestados em uma clínica multidisciplinar de um batente.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11028580

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  • Texto Original



    To evaluate the introduction of a one stop multidisciplinary clinic for screening for fetal chromosomal abnormalities in the first trimester by a combination of maternal serum biochemistry and ultrasonography providing a risk of chromosomal abnormalities within a one hour clinic visit.
    One year retrospective review of screening performance.
    All women attending for routine antenatal care. The population included 4,190 singleton pregnancies in women of all ages screened between 10 weeks and 3 days and 13 weeks and 6 days of gestation between the periods 1 June 1998 and 31 May 1999 in a district general hospital antenatal clinic.
    All women booked into the clinic were offered screening by a combination of maternal serum free beta human chorionic gonadotrophin (hCG) and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) and fetal nuchal translucency thickness. Women at increased risk of carrying a fetus with trisomy 21 or trisomy 18/13 (> or =1 in 300 at sampling) were offered counselling and an invasive diagnostic procedure. Follow up of the outcome of all pregnancies was carried out.
    The detection rate for trisomy 21, trisomy 18/13 and all aneuploides, false positive rate, uptake of screening, uptake of chorionic villus sampling in women identified at increased risk and fetal loss after chorionic villus sampling.
    Overall 97.6% of the women (4,088/4,190) accepted first trimester screening. The rate of detection of trisomy 21 was 86% (6/7), for trisomy 18/13 100% (9/9) and for all aneuploides 95% (18/19). Fetal death at presentation was found in 1.6% of pregnancies (69/4,088). Of women who accepted screening, 6.1% (257/4,088) presented too late for fetal nuchal translucency measurement and 6.5% of the women (271/4,088) presented too early. The false positive rate was 6.7% (253/3,762). Uptake of invasive testing was 83% (207/253).
    First trimester prenatal screening for chromosomal abnormalities using a combination of maternal serum biochemistry and fetal nuchal translucency thickness can achieve detection rates in excess of 90%. These services can be provided in a one stop multidisciplinary clinic.


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