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One-stop clínica para avaliação do risco de trissomia do cromossomo 21 em 11-14 semanas: um estudo prospectivo de 15 030 gestações.



Para avaliar o desempenho de uma clínica de one-stop para a avaliação de risco (OSCAR) para trissomia 21 por uma combinação de idade materna, translucência nucal (TN) e soro materno livre beta-gonadotrofina coriônica humana (hCG) e da gravidez associada plasma proteína-A (PAPP-A) com 11-14 semanas de gestação.
A triagem para trissomia 21 foi realizado por Oscar em 15 030 gestações únicas com fetos vivos em 11-14 semanas. O risco estimado para trissomia do cromossomo 21 foi calculado, e as mulheres foram aconselhadas sobre o risco ea opção de testes invasivos ou conduta expectante. Acompanhamento dos resultados de todas as gestações foi realizada. As taxas de detecção e falso-positivos para o risco de diferentes pontos de corte foram calculados.
NT materna e fetal livre de soro beta-hCG e PAPP-A foram medidos com sucesso em todos os casos. Resultado da gravidez, incluindo os resultados do cariótipo ou o nascimento de um bebê fenotipicamente normal, foi obtida a partir de 14 383 casos. A idade média materna desses casos foi 34 (faixa 15-49) anos e em 6768 (47,1%), a idade era 35 anos ou mais. A gestação mediana na seleção foi de 12 (faixa 11-14) semanas ea mediana comprimento cabeça-nádega fetal foi de 64 mm (variação 45-84). O risco estimado de trissomia 21 com base na idade materna, TN e soro materno livre beta-hCG e PAPP-A era de 1 em 300 ou superior em 6,8% (967, de 14 240) gestações normais, em 91,5% (75 de 82) daqueles com trissomia do cromossomo 21 e em 88,5% (54 de 61) daqueles com outros defeitos cromossômicos. Para uma taxa de falso-positivo fixa de 5% das respectivas taxas de detecção do rastreio de trissomia 21 por idade materna sozinho, idade materna e sem soro beta-hCG e PAPP-A, NT idade fetal e materna, e pela idade materna, TN e bioquímica do soro materno foram de 30,5%, 59,8%, 79,3% e 90,2%, respectivamente.
Rastreio de trissomia 21 por uma combinação de idade materna, TN e bioquímica soro materno de 11-14 semanas pode ser fornecido em uma configuração OSCAR e está associada com uma taxa de detecção de cerca de 90% para uma taxa de falsos positivos de 5%.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12230441

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  • Texto Original



    To evaluate the performance of a one-stop clinic for assessment of risk (OSCAR) for trisomy 21 by a combination of maternal age, fetal nuchal translucency (NT) thickness and maternal serum free beta-human chorionic gonadotropin (hCG) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) at 11-14 weeks of gestation.
    Screening for trisomy 21 was carried out by OSCAR in 15 030 singleton pregnancies with live fetuses at 11-14 weeks. The estimated risk for trisomy 21 was calculated, and the women were counseled regarding this risk and the option of invasive testing or expectant management. Follow-up of the outcome of all pregnancies was carried out. The detection and false-positive rates for different risk cut-offs were calculated.
    Fetal NT and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A were successfully measured in all cases. Pregnancy outcome, including karyotype results or the birth of a phenotypically normal baby, was obtained from 14 383 cases. The median maternal age of these cases was 34 (range 15-49) years and in 6768 (47.1%) the age was 35 years or greater. The median gestation at screening was 12 (range 11-14) weeks and the median fetal crown-rump length was 64 (range 45-84) mm. The estimated risk for trisomy 21 based on maternal age, fetal NT and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A was 1 in 300 or greater in 6.8% (967 of 14 240) normal pregnancies, in 91.5% (75 of 82) of those with trisomy 21 and in 88.5% (54 of 61) of those with other chromosomal defects. For a fixed false-positive rate of 5% the respective detection rates of screening for trisomy 21 by maternal age alone, maternal age and serum free beta-hCG and PAPP-A, maternal age and fetal NT, and by maternal age, fetal NT and maternal serum biochemistry were 30.5%, 59.8%, 79.3% and 90.2%, respectively.
    Screening for trisomy 21 by a combination of maternal age, fetal NT and maternal serum biochemistry at 11-14 weeks can be provided in an OSCAR setting and is associated with a detection rate of about 90% for a false-positive rate of 5%.


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