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Ultra-som combinados e rastreio bioquímico para a síndrome de Down no primeiro trimestre: um estudo multicêntrico escocês.



Para avaliar o uso do ultra-som de translucência nucal (TN), obtida em uma clínica de rotina pré-natal em combinação com marcadores bioquímicos apropriados como um teste no primeiro trimestre de triagem para Síndrome de Down.
Estudo multicêntrico observacional.
Quinze escoceses maternidades.
As mulheres grávidas (n = 17.229) que frequentam clínicas pré-natais de rotina em 10-14 semanas de gestação.
Medições NT foram tentadas em todas as mulheres, juntamente com a medição do soro materno livre beta gonadotrofina coriônica humana (hCG beta F) e gravidez associada à proteína plasmática-A (PAPP-A). Todos os resultados foram convertidos em múltiplos da mediana apropriado gestacional (MoM) e usando um modelo estatístico o risco de uma gravidez afectada foi derivado. Nenhum resultado foi dado a mulheres participantes, mas todos foram oferecidos triagem de rotina segundo trimestre bioquímica. Todos os casos de Síndrome de Down, dentro do grupo de estudo foram verificados ea taxa de detecção para cada marcador foi estimada.
A taxa de sucesso de obtenção de medições NT e eficácia geral da ultra-sonografia e marcadores bioquímicos individualmente e em associação para a detecção de gestações com Síndrome de Down.
Medições NT foram obtidos em 72,9% das mulheres e amostras de sangue em 98,4%. Quarenta e cinco casos de Síndrome de Down foram verificados (2,6 / 1.000). Medições NT foram obtidos em 37 casos (mediana NT 1,65 MoM), amostras de sangue em 42 casos e ambos NT e sangue em 34 casos. Em combinação com a um risco a priori idade materna, observou taxas de detecção a um 5% taxa de falsos positivos foram de 20/37 (54%) para NT, 23/42 (55%) para F beta hCG e PAPP-A e 28/34 (82%) para uma combinação de NT, F beta hCG e PAPP-A. usando um risco de corte de 1:250 O efeito de não obter medições NT em todos os casos reduz a taxa de detecção geral a 62% (isto é, 28/45) se toda a série de gravidezes afectadas dentro do grupo de estudo é considerado.
NT em combinação com marcadores séricos adequados tem o potencial para detectar mais de 80% dos fetos com Síndrome de Down no início da gravidez. No entanto, à medida da TN é altamente dependente do operador. Isto requer treinamento, controle de qualidade externo e tempo suficiente para permitir uma medição precisa, caso contrário o desempenho subótimo será o resultado.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12118646

VEJA TAMBÉM:

  • Translucência nucal e do comprimento cabeça-nádega em gestações gemelares com fetos cromossomicamente anormais.
  • Sobre os gêmeos monozigóticos.


  • Texto Original



    To evaluate the use of ultrasound measurements of fetal nuchal translucency (NT) obtained in a routine antenatal clinic setting in combination with appropriate biochemical markers as a first trimester screening test for Down's Syndrome.
    Multicentre observational study.
    Fifteen Scottish maternity units.
    Pregnant women (n = 17,229) attending routine antenatal clinics at 10-14 weeks of gestation.
    NT measurements were attempted in all women along with the measurement of maternal serum free beta human chorionic gonadotrophin (F beta hCG) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A). All results were converted to multiples of the appropriate gestational median (MoM) and using a statistical model the risk of an affected pregnancy was derived. No results were given to participating women but all were offered routine second trimester biochemical screening. All cases of Down's Syndrome within the study group were ascertained and the detection rate for each marker was estimated.
    Success rate of obtaining NT measurements and overall effectiveness of ultrasound and biochemical markers individually and in combination for the detection of Down's Syndrome pregnancies.
    NT measurements were obtained in 72.9% of women and blood samples in 98.4%. Forty-five cases of Down's Syndrome were ascertained (2.6/1,000). NT measurements were obtained in 37 cases (median NT 1.65 MoM), blood samples in 42 cases and both NT and blood in 34 cases. In combination with the a priori maternal age risk, observed detection rates at a 5% false positive rate were 20/37 (54%) for NT, 23/42 (55%) for F beta hCG and PAPP-A and 28/34 (82%) for a combination of NT, F beta hCG and PAPP-A using a cutoff risk of 1:250. The effect of failing to obtain NT measurements in all cases reduces the overall detection rate to 62% (i.e. 28/45) if the entire series of affected pregnancies within the study group is considered.
    NT in combination with appropriate serum markers has the potential to detect over 80% of Down's Syndrome fetuses in early pregnancy. However, NT measurement is highly operator-dependent. It requires training, external quality control and adequate time to allow accurate measurement, otherwise suboptimal performance will result.


    VEJA TAMBÉM:

  • Previsão de discordância de peso ao nascimento em gestações gemelares pela ultra-sonografia segundo e terceiro trimestre.
  • Comparação entre ultrassonografia e tomografia computadorizada de feixe cônico para exame do nível ósseo alveolar: uma revisão sistemática