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Triagem para trissomia 21 por idade materna, translucência nucal e bioquímica sérica materna em 11-14 semanas: um estudo multicêntrico na Alemanha.



Para examinar a eficácia do rastreio para trissomia 21 por uma combinação de idade materna, translucência nucal (TN) e bioquímica sérica materna usando livre beta-gonadotrofina coriônica humana (hCG) e da gravidez associada à proteína plasmática-A (PAPP-A) em 11-14 semanas de gestação.
Este foi um estudo multicêntrico de rastreamento de trissomia 21 por uma combinação de idade materna, fetal e materna NT sem soro beta-hCG e PAPP-A em 11-14 semanas de gestação, usando a metodologia desenvolvida pela Fundação de Medicina Fetal. A distribuição dos riscos estimados para trissomia 21 foi determinada ea sensibilidade e falso-positivo taxa para um risco de corte de 1 em 300 foram calculados.
No total, 3864 gestações únicas com fetos vivos em 11-14 semanas foram examinados eo NT fetal e maternal sem soro beta-hCG e PAPP-A foram medidos com sucesso em todos os casos. A idade média materna foi de 33 (faixa 15-46 anos), e, em 1271 (35,8%), a idade era 35 anos ou mais, a gestação mediana na seleção foi de 12 (11-14) semanas ea mediana fetal cabeça-nádega comprimento foi de 64 mm (variação 45-84). A TN estava acima do percentil 95 em 73,7% (14 de 19) de trissomia 21 e em 4,8% (169 de 3505) em gestações normais. O risco estimado para trissomia do 21 com base na idade materna, fetal e materna NT sem soro beta-hCG e PAPP-A foi de 1 em 300 ou superior em 6,6% (233 de 3505) em gestações normais, em 84,2% (16 de 19) das pessoas com trissomia 21 e 88,9% (24 de 27) daqueles com outros defeitos cromossômicos.
Na Alemanha, os resultados do rastreio de cromossomopatias através da medição da TN e bioquímica sérica materna, em centros com sonografistas devidamente qualificados, são semelhantes aos relatados no Reino Unido, utilizando a mesma metodologia.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12420837

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  • Texto Original



    To examine the effectiveness of screening for trisomy 21 by a combination of maternal age, fetal nuchal translucency (NT) thickness and maternal serum biochemistry using free beta-human chorionic gonadotropin (hCG) and pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) at 11-14 weeks of gestation.
    This was a multicenter study of screening for trisomy 21 by a combination of maternal age, fetal NT and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A at 11-14 weeks of gestation, using the methodology developed by the Fetal Medicine Foundation. The distribution of estimated risks for trisomy 21 was determined and the sensitivity and false-positive rate for a risk cut-off of 1 in 300 were calculated.
    In total, 3864 singleton pregnancies with live fetuses at 11-14 weeks were examined and the fetal NT and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A were successfully measured in all cases. The median maternal age was 33 (range 15-46) years and, in 1271 (35.8%), the age was 35 years or more, the median gestation at screening was 12 (11-14) weeks and the median fetal crown-rump length was 64 (range 45-84) mm. The fetal NT was above the 95th centile in 73.7% (14 of 19) of trisomy 21 and in 4.8% (169 of 3505) of normal pregnancies. The estimated risk for trisomy 21 based on maternal age, fetal NT and maternal serum free beta-hCG and PAPP-A was 1 in 300 or greater in 6.6% (233 of 3505) of normal pregnancies, in 84.2% (16 of 19) of those with trisomy 21 and 88.9% (24 of 27) of those with other chromosomal defects.
    In Germany, the results of screening for chromosomal defects by measurement of fetal NT and maternal serum biochemistry, in centers with appropriately qualified sonographers, are similar to those reported in the UK using the same methodology.


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